E' italiano il test per la diagnosi precoce di una grave malattia dei neonati
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ROMA. E' made in Italy il test precoce più efficace al mondo
per la diagnosi del 'difetto di adenosina-deaminasi' (ADA),
una delle più gravi immunodeficienze congenite. Il test che
si effettua sul bebé a sole 48 ore dalla nascita, è stato
sviluppato da ricercatori dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria
Meyer e dell'Università di Firenze.
Già coperto da brevetto in tutto il Mondo, il test sta
rivoluzionando a tal punto la diagnostica da essersi guadagnato
diverse pubblicazioni sul Journal of Allergy and Clinical
Immunology a firma di Chiara Azzari, Giancarlo la Marca e
Massimo Resti.
Il test, che sarà presentato domani al Congresso della
Società Italiana di Pediatria, permette una diagnosi immediata
e quindi l'inizio rapido delle cure per questa malattia che
lascia il neonato senza difese immunitarie. La Regione Toscana
ha iniziato, come studio pilota, lo screening per ADA dal 2011.
Ad oggi sono stati testati oltre 50.000 bambini ed è stato
diagnosticato un caso di ADA.
La sua applicazione ha già svelato che la sindrome è meno
rara del previsto, non un caso su 500.000 nati ma probabilmente
uno su 50.000.
Il test, che esamina delle sostanze presenti solo nei neonati
malati ma mai in quelli sani, è a basso costo e si esegue
facilmente senza margine di errore, rendendo la metodica
fattibile in molti paesi del mondo, permettendo quindi a bambini
con questa grave patologia di ricevere cure tempestive e vivere
una vita normale.